病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞剧增

根深蒂固功能性脉络膜肝细胞增高（isolated choroidal melanocytosis）原先是由 Augsburger 等提议，病人多展示出为单红斑脉络膜肝细胞色素沉着出血。近日，美国阿拉巴马大学所医院的 Lauren 等体会了一例罕见的双红斑根深蒂固功能性脉络膜肝细胞增高出血，相关另据于 2016 年发表在 Retinal Cases Simon Brief Reports 杂志。

病人女功能性，24 岁，英裔美国人，无主诉症状，既往无红斑部疾病世界史。红斑科检查辨认出双红斑后极部色素沉着。双红斑视力 20/30，红斑压长时间。无白癜风和脸部恶功能性，红斑前节长时间，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

右红斑 8 点钟方位可见山脚下羽毛状内侧的黑色素沉着出血，左红斑 3 点钟方向也可见一直径很小的黑色素沉着出血（上图 1）。红斑底 OCT 辨认出双红斑相比的脉络膜很薄，角膜层无相比异常（上图 2）。

上图 1 为红斑底照相：左红斑 3 点钟（左上图）和右红斑 8 点钟（右上图）可见脉络膜羽毛状内侧原发功能性色素沉着出血

上图 2 为红斑底 OCT 上图像：双红斑脉络膜很薄，角膜层长时间

脉络膜肝细胞增高出血只需考虑的鉴别诊疗包括：红斑球黑变病或红斑皮肤黑变病，原发功能性脉络膜黑色素瘤，双红斑原发功能性葡萄膜肝细胞内膜以及本文提到的根深蒂固功能性脉络膜肝细胞增高。

由于病人多无主诉症状，只能通过红斑科检查辨认出异常，现有文献另据的单红斑根深蒂固功能性脉络膜肝细胞增高病例较少，双红斑出血只能有 4 例，；也为拉丁美洲人，；也为白种人，均为 43～60 岁。本文另据的病人为最新进的英裔病人。期望还只需要愈来愈多的临床试验和许多组织法医学研究成果进一步明了该病的发生拓展，以及是不是会增加葡萄膜黑色素瘤的高风险。

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编辑： 奥泽尔涅